はじめに：脳科学に求められる「因果関係」の解明
脳神経科学において、脳活動データから因果関係を読み解くことは長年の課題です。fMRI、EEG、神経スパイク列といった高次元の観測データから、単なる相関ではなく「どの領域がどの領域に影響を与えているのか」という因果的な構造を明らかにすることが求められています。
しかし、従来の相関解析では限界がありました。同時刻での相互作用（同時効果）や未知の隠れ要因（潜在交絡変数）が存在すると、時系列の因果解析手法でも正しく機能しにくいことが指摘されています。
この問題に対し、近年注目を集めているのが**因果表現学習（Causal Representation Learning, CRL）**です。観測データから潜在的な因果変数や因果構造を学習するこのアプローチは、機械学習と神経科学の融合領域として急速に発展しており、脳内の情報の流れを解明する新たな手段として期待されています。
本記事では、高次元神経データから因果構造を抽出する主要手法、2020年以降の代表的研究、実際の応用事例、そして今後の展望について包括的に解説します。
高次元神経データにおける因果解析の課題
なぜ脳データの因果解析は難しいのか
脳活動データは本質的に高次元であり、空間的・時間的に多数の変数を含みます。fMRIでは数万のボクセル、EEGでは数十から数百のチャンネルが同時に記録され、これらの間の因果関係を推定することは計算量の観点からも統計的にも困難です。
さらに、脳ネットワークには以下のような特性があり、因果解析を複雑にしています。
再帰的ループの存在： 多くの因果探索アルゴリズムは非巡回性（acyclicity）を仮定しますが、脳回路には再帰的ループやマルチスケールの循環因果が存在します。異なる周波数帯域間の相互作用など、この仮定に違反するケースが一般的です。
潜在交絡因子： 観測されていない共通の要因が複数の脳領域に影響を与えている場合、見かけ上の因果関係が生じてしまいます。
非線形性と動的構造： 脳の因果関係は線形ではなく、状態や課題条件によって時々刻々と変化します。静的な因果モデルでは捉えきれない複雑さがあります。
これらの課題に対処するため、様々な手法が開発されてきました。
高次元神経データから因果構造を抽出する主要手法
1. グレンジャー因果分析（Granger Causality）
時系列データに基づく古典的な因果推定手法です。ある変数の過去値が他の変数の将来値予測に有意に貢献するかを統計的に検定します。
脳科学では**ベクトル自己回帰モデル（VAR）**を用いて脳領域間の機能的・効果的結合を推定する目的で広く用いられてきました。VARモデルを適用したグレンジャー因果ネットワーク解析は、高次元fMRIや多チャンネルEEGに対して脳内ネットワークの推定に活用されています。
ただし、従来のVARベース手法には線形性の仮定や高次元における推定の不安定性といった課題があり、スパース化や非線形拡張が模索されています。
2. 動的因果モデリング（DCM）
Karl Fristonらによって提唱された手法で、脳領域間の結合関係をベイズ推定によりモデル化します。DCMは各領域の時系列を状態空間モデルで記述し、外部入力（刺激や課題条件）による駆動と領域間の相互作用を同定します。
fMRI解析では古くから用いられており、仮説駆動型に脳回路モデルを検証する手段を提供します。しかしDCMは計算コストが極めて高く、10領域未満の小規模ネットワークでしか適用できないというスケーラビリティの制限がありました。
近年はDCMを高速化・拡張する研究も登場しています。例えば、Transformerを組み合わせ大規模ネットワーク対応にしたTREND法などがその例です。
3. 独立成分分析（ICA）
高次元データを統計的に独立な成分に分解する手法です。主にEEGやMEGにおいて、頭皮上の混合信号から脳源に対応する独立成分を抽出するために用いられてきました。
ICA自体は因果構造を直接与えるわけではありませんが、混合観測から潜在源信号を復元する点で因果変数抽出に関連する基盤技術です。特に非線形ICAの理論進展により、適切な補助情報（時系列構造やドメインの違い）を用いて潜在因果要因を同定する試みが行われています。
4. スパース因果モデル
高次元データでは多数の変数間の結合を推定するため、スパース（疎）性の仮定が重要な役割を果たします。脳ネットワークはエネルギー効率などの観点から全結合ではなくスパースな接続網であると考えられており、モデル推定時にも不必要な結合をゼロと推定することが望ましいです。
**SVARGS法（Sparse Vector Autoregressive Greedy Search）**は、貪欲法を用いて逐次的に有意な係数だけをモデルに追加していく手法です。統計有意性検定と情報量基準による変数選択を組み込むことで、不要なスプリアスな結合を排除しつつ真の相互作用を捉えることに成功しています。
このようなスパースモデル化により、高次元脳信号から推定される機能的結合ネットワークの精度と計算効率が大幅に改善しています。
5. 深層学習に基づく因果表現学習
近年、変分オートエンコーダ（VAE）や正規化フロー、ディープニューラルネットワークを用いた因果表現学習手法が数多く登場しています。これらは高次元の観測データから低次元の潜在変数を学習し、その潜在空間に因果構造を導入・同定するアプローチです。
例えば**識別可能VAE（iVAE）**では、データに付随するドメイン情報（環境変数）を活用して非線形混合から真の独立因子を特定できることが示されました。脳科学の文脈では、被験者やセッションといったインデックス情報や時間的構造を利用することで、潜在因果要因を同定する研究が報告されています。
ディープラーニングの柔軟性により非線形・高次の依存関係を捉えられる一方で、その結果の解釈性確保や理論的保証が課題となるため、識別可能性の理論や制約（スパース性、時間構造、マルチドメイン情報の活用）を組み合わせる動向にあります。
因果表現学習と脳科学の統合：2020年以降の代表的研究
Connectivity-Contrastive Learning (CCL) – 2023年
Morioka & Hyvärinenによって提案された手法で、各脳領域（ノード）内の潜在独立成分を分離し、ノード間の因果構造を同時に学習する新しい枠組みです。
ペアノード分類というプレテキスト課題によるコントラスト学習で実現し、弱い仮定下で識別可能性を理論的に保証しています。マルチモーダル（fMRI＋EEG）にも適用可能で、ベースライン手法を上回る因果発見性能と潜在交絡へのロバスト性を示しました。
マルチモーダル因果表現学習 – 2024年
Sunらの研究では、時間情報やドメイン情報を活用して観測から潜在因果変数を同定する手法が提案されました。複数モダリティ間の潜在因果構造に対し理論的な識別条件を確立し、正規化フロー＋VAEにより実装しています。
実データ（ヒト表現型データ等）への適用で、モダリティ間の因果関係を発見し、その関係が既存の医学知見と整合することを確認しました。モデルから得られた潜在変数は生物学的解釈が可能で、マルチモーダルデータ解析の解釈性向上に貢献しています。
CaLLTiF：大規模fMRIの因果発見 – 2025年
Arabらによって提案されたCaLLTiFは、PCMCI法（部分相関による時系列因果探索）を拡張し、ラグあり・ラグなしの条件独立検定を組合せることで全脳規模の因果発見を実現しました。
マカク猿脳接続のシミュレーションで他手法比の精度・スケーラビリティ向上を示し、ヒト安静時fMRIに適用して個人間で一貫した因果コネクトームを推定しています。そのネットワークから、注意・デフォルトモードなど高次ネットワークが感覚運動ネットワークに及ぼすトップダウン因果影響を明確に捉えたと報告されており、全脳因果解析の新標準を打ち立てた研究といえます。
TREND：Transformer×DCMのハイブリッド手法 – 2024年
Nagらが提案したTRENDは、Transformerをエンコーダとし、その出力をDCM（生理学的因果モデル）のパラメータ推定に用いるハイブリッド手法です。
これによりDCMの非線形動態特性を保持しつつ、最大100領域規模のネットワークにスケール可能な効果的結合推定を実現しました。シミュレーションで従来のDCM同等の精度で計算時間を大幅短縮し、実データ（顔刺激課題の脳領域ネットワーク）でも他のDCM手法より高精度・高速であることを実証しています。
SVARGS：スパースVAR貪欲探索 – 2022年
Mody & RangarajanによるSVARGSは、VARモデル構築時に統計的有意な係数のみを段階的に追加していく貪欲アルゴリズムにより、高次元時系列から極めてスパースな因果モデルを推定します。
従来手法で問題だった密でノイズの多いモデルを回避し、不要なスプリアス結合の少ない安定なネットワーク推定を実現しました。数万チャネル・ボクセル規模のデータにも適用可能で、EEG感情データではネットワーク指標から被験者の情動状態を識別し、ADHDのfMRIデータでは得られた結合指標によりADHD群と健常群の明確な判別に成功しています。
データセットと評価指標
主要なデータセット
因果表現学習の研究では、シミュレーションデータに加えて実際の神経科学データセットが幅広く利用されています。
fMRIデータ： ADHD-200データセット（973名の小児の安静時fMRI）やHuman Connectome Projectなどの大規模オープンデータが使われます。特定課題下のfMRIデータ（顔刺激課題など）も活用されています。
EEGデータ： DEAPデータセット（32名の音楽刺激時の情動EEG）や、BCI競技会のデータ、臨床脳波（発作検知など）が対象となります。
神経スパイク・カルシウムイメージング： 霊長類やマウスの多点神経記録（Neuropixelsなど）や2光子カルシウムイメージングによるニューロン集団活動も、部分的に因果解析に用いられます。
マルチモーダル生体データ： 同時記録されたEEG＋fMRIや、生体リズム（睡眠データ）＋遺伝情報＋表現型といった異種データを組み合わせ、共通因果因子を探す試みもあります。
評価指標
因果構造学習の性能評価には以下のような指標・方法が用いられます。
シミュレーションにおける真値との比較： 既知の因果グラフからデータをシミュレートし、推定グラフを真のグラフと比較します。Precision（適合率）・Recall（再現率）やF1スコア、構造ハミング距離（SHD）などが使われます。
再現性・頑健性： 実データでは真の因果構造は不明なことが多いため、被験者間で推定ネットワークがどれだけ一貫しているかや、データ一部除去・ノイズ付加に対する結果の安定性が見られます。
予測精度の向上： 因果表現学習により得られた潜在変数・構造を使って、従来よりも高い予測・分類精度が出るか検証します。
既存知見との整合性： 発見された因果関係が神経科学の既存知見と整合するか、新たな仮説を提供するかが重要です。
脳領域の因果的情報流の解明：応用事例
安静時脳における階層的因果フローの検出
CaLLTiFを用いた全脳fMRI解析では、脳ネットワーク内のトップダウン方向の因果影響が明確に捉えられました。具体的には、デフォルトモードネットワークやフロントパリエタルネットワーク（注意系など）の高次ネットワークが、感覚運動系ネットワークに向けて一方向的な因果効果を及ぼす傾向が示されました。
この結果は、大脳皮質の階層構造に関する仮説（高次制御領域が下位領域の活動をトップダウンに調節する）を支持しており、因果探索によって自発的脳活動における情報流動の方向性を示した重要な例といえます。
精神疾患・神経疾患における因果ネットワークの異常
スパース因果モデルによるネットワーク指標は、臨床群と対照群の脳結合パターンの差異を明らかにするのに寄与しています。SVARGSを用いた研究では、ADHD児の安静時fMRIから推定された因果ネットワークにおいて、健常児と比べ結合パターンの統計的特徴が有意に異なることが示されました。
例えばADHDでは一部のネットワーク中心性が低下している、あるいは特定領域間の因果結合が過剰・減弱している、といった知見が得られています。このように因果的な脳結合指標は、従来の機能的結合とは異なる側面から疾患のバイオマーカーになる可能性が示唆されます。
課題遂行時の動的因果ネットワーク
課題中の脳活動では、状態や負荷に応じて因果構造が時間変化すると考えられます。動的因果グラフ推定手法（REDCLIFF-S）では、時々刻々と因果関係が変化する状態依存型の脳ネットワークを捉えることに成功しています。
被験体が異なる行動状態（タスク条件など）にあるとき、それに対応して脳内の因果的接続パターンがどのように変化するかを明らかにし、特定の行動状態に連動したネットワーク構造の違いを検出しました。これは、脳が状態ごとに異なる因果回路モードに入る可能性を示唆しており、動的因果モデルが新たな仮説生成手法となる例です。
視覚認知における因果経路の比較
TRENDがデコードに成功した顔認知課題の研究では、顔刺激の視覚野入力から顔領域（FFA）や情動関連領域（扁桃体）への情報伝達において、ボトムアップ経路だけでなくトップダウンの調節経路が必要かどうかをDCMモデル比較によって調べました。
結果、顔刺激に情動課題を加えた条件では、扁桃体から視覚野へのトップダウン影響を含むモデルの方がデータをよく説明し、情動が視覚処理に及ぼす因果的影響を示唆しました。
現在の課題と今後の展望
観測データの限界と介入実験の必要性
基本的にfMRIやEEGは観測研究であり、潜在交絡因子の存在や因果の非識別性といった問題がつきまといます。同時に起こる脳活動同士の因果方向を区別すること（同時効果の扱い）や、未知の要因による見かけの因果を除去することは困難です。
このため、モデル上の工夫だけでなく、介入的手法（経頭蓋磁気刺激TMSや動物実験での光遺伝学的介入など）と機械学習モデルを組み合わせ、因果推論を検証・補強する方向が考えられます。データから仮説的因果関係を導出し、それを介入実験でテストするというループを回すことで、モデルの妥当性を高める研究が今後重要になるでしょう。
非線形性・動的構造への対応
脳の因果関係は強い非線形性や状態依存性を持つと考えられますが、依然多くのモデルは線形近似や静的構造の仮定に頼っています。最近の動的因果グラフ推定の試みはその一歩ですが、依然として手法の複雑さや計算負荷が高いです。
今後、ニューラルネットの力を借りつつも解釈可能な動的因果モデルを作る、あるいは異なる時間スケール（脳波のミリ秒とfMRIの数秒など）を統合して因果構造を推定するなど、時間的・階層的因果のモデル化が発展すると期待されます。
スケーラビリティと計算効率
全脳数万ボクセルや数千チャネルのデータに対して因果探索を行うには計算量の爆発的増加が避けられません。CaLLTiFやTRENDはスケーラビリティ向上に寄与しましたが、それでも高次元性ゆえの課題は残ります。
一つの方向性は、次元削減と因果推論の統合です。脳全体を一度に扱うのではなく、まずは機能的クラスタやマクロな領域に集約し因果解析を行った上で、重要な部分について精細に見るといったマルチスケールアプローチも考えられます。
理論的保証と解釈性
ディープラーニングを用いた手法では、モデル結果の解釈が難しいという問題があります。ブラックボックスモデルから得られた因果変数や関係を、神経科学的に意味づけできなければ実用上価値が限定的です。
そのため、識別可能性の理論研究（どうすれば潜在因子を一意に特定できるか）や、モデルに物理的意味を持つ制約（スパース性や既知の接続を反映させる等）を組み込む努力が続いています。近年のCRLの理論的進歩により「時間変化やドメインの情報があれば潜在因果構造が同定可能」といった条件が明らかになりつつあり、今後はこのような理論知見を生かした解釈可能な因果モデルの設計・適用が求められるでしょう。
学際的統合の加速
因果表現学習の神経科学応用は計算機科学と脳科学の真の学際融合を必要とします。モデルが発見した因果関係を神経科学者が検証しフィードバックすることでモデルを改善する、といった協働が重要です。
また、脳科学の知見（解剖学的結合や既存の理論モデル）を機械学習モデルに組み込む試みも今後進むと考えられます。例えば解剖学的接続行列を因果グラフの事前情報として使う、認知モデル上の変数を潜在因果変数に対応付ける、といった方向です。
まとめ：因果から読み解く脳の未来
因果表現学習は、脳科学における「相関から因果へ」の転換を加速させる強力なツールとして急速に発展しています。グレンジャー因果やDCMといった古典的手法から、深層学習ベースの最新手法まで、様々なアプローチが高次元神経データの因果解析に投入されています。
2020年以降の研究では、スケーラビリティの向上、マルチモーダルデータの統合、動的因果構造の推定など、多様な技術的進歩が見られました。これらの手法は、安静時脳における階層的情報流、精神疾患における因果ネットワーク異常、課題依存的な動的結合パターンなど、従来では捉えきれなかった脳内情報流の実態を明らかにしつつあります。
観測データの限界や計算効率、解釈性の確保など課題は依然として多いものの、介入実験との統合、理論的保証の強化、学際的協働の推進により、因果表現学習は脳のメカニズム解明に不可欠なツールとなっていくでしょう。
脳がどのように情報を処理し、状態を変化させ、行動を生み出すのか。その根本的な問いに答えるための新たな扉が、因果表現学習によって開かれようとしています。
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